Що ми лікуємо
Аномалії розвитку хребта та спинного мозкуСтатті
SPINA BIFIDA (Спіна біфіда)
Синоніми захворювання: спіна біфіда, мозкова грижа.
Вступ
Spina bifida відноситься до вроджених вад розвитку нервової трубки. Нервова трубка - це ембріональна структура, яка з часом розвивається в головний і спинний мозок дитини та оточуючі їх тканини.
Формування нервової трубки починається на ранній стадії вагітності. У дітей зі Spina bifida частина нервової трубки не розвивається, викликаючи при цьому дефекти спинного мозку і кісток хребта.
Spina bifida має різні ступені тяжкості. Можливим методом лікування Spina bifida є операція, хоча вона не завжди повністю вирішує проблему.
Симптоми
Ознаки і симптоми синдрому Кушинга різноманітні.
Spina bifida проявляється в трьох формах, кожна з яких має різну ступінь тяжкості:
- Spina bifida occulta (Spina bifida без спинномозкової кили). Ця форма Spina bifida виникає внаслідок патологічного поділу або щілини в одному або декількох хребцях хребта. Оскільки спинномозкові нерви зазвичай не порушені, більша частина дітей з цією формою Spina bifida не мають жодних ознак або симптомів і не відчувають неврологічних проблем.
Єдиним видимим проявом захворювання може бути незвичайний пучок волосся, скупчення жиру, невелике заглиблення або родима пляма на шкірі новонародженого над місцем спинного дефекту. Багато хворих зі Spina bifida occulta навіть не знають про неї, поки це не виявляється при проведенні рентгенографії або інших візуалізаційних методів дослідження, що проводяться з інших причин.
- Менінгоцеле. При цій рідкісній формі оболонки спинного мозку виступають через отвір в хребцях. Оскільки спинний мозок розвивається нормально, виступаючі оболонки можна видалити хірургічним шляхом.
- Міеломенінгоцеле. Також відоме як відкрита Spina bifida – міеломенінгоцеле - є найбільш важкою формою дефекту. При використанні терміну «Spina bifida» зазвичай мається на увазі саме ця форма.
При міеломенінгоцеле хребетний канал дитини залишається відкритим в ділянціі декількох хребців в нижній або середній частині спини. При наявності даного отвору оболонки і спинний мозок при народженні виступають у вигляді мішечка на спині дитини. У деяких випадках цей мішечок вкритий шкірою. Зазвичай, при міеломенінгоцеле тканини та нерви уражені, і дитина постійно піддається дії інфекції, що загрожує життю. При наявності цього дефекту мають місце неврологічні порушення, найчастіше - втрата здатності рухатися (параліч), а також проблеми з кишечником і сечовим міхуром, судоми та інші ускладнення.
Причини
Точні причини, що викликають цей дефект розвитку, медицині поки невідомі.
Як і у випадку інших вроджених захворювань, Spina bifida виникає внаслідок комбінації генетичних факторів і факторів ризику, наприклад, сімейний анамнез дефектів нервової трубки і дефіцит фолієвої кислоти.
Фактори ризику
Хоча лікарі і дослідники не можуть з упевненістю визначити причину виникнення Spina bifida, вони виявили кілька факторів ризику:
- Сімейна історія дефектів нервової трубки. У пар, що мають одну дитину з дефектом нервової трубки, є певний ризик того, що друга дитина народиться з таким же дефектом. Цей ризик підвищується, якщо захворювання є в двох старших дітей. Крім того, жінка, народжена з дефектом нервової трубки, або жінка, яка має близького родича з подібним дефектом, має більш високий ризик народження дитини зі Spina bifida. Проте більшість дітей зі Spina bifida були народжені у батьків, які не мають сімейного анамнезу даного дефекту.
- Дефіцит фолієвої кислоти. Фолієва кислота (вітамін B9) має велике значення для розвитку здорового плоду. Фолієва кислота є природною формою вітаміну B9. Дефіцит фолієвої кислоти підвищує ризик виникнення Spina bifida та інших дефектів нервової трубки.
- Деякі лікарські препарати. Протисудомні препарати, такі як вальпроєва кислота, можуть викликати дефекти нервової трубки, якщо їх приймають під час вагітності, можливо тому, що вони перешкоджають використанню організмом фолієвої кислоти.
- Діабет. Жінки, хворі на діабет, що не контролюють рівень цукру, мають більш високий ризик народження дитини зі Spina bifida.
- Ожиріння. Наявність ожиріння до вагітності асоціюється з підвищеним ризиком дефектів нервової трубки, включаючи Spina bifida.
- Підвищена температура тіла. Деякі дані свідчать, що підвищена температура тіла (гіпертермія) у перші місяці вагітності може підвищити ризик виникнення Spina bifida.
Ускладнення
Spina bifida може протікати безсимптомно. Проте найчастіше цей дефект призводить до важкої фізичної інвалідизації та психічної неповноцінності. Фактори, що впливають на ступінь тяжкості ускладнень, включають:
- Розмір і розташування дефекту нервової трубки.
- Наявність уражених ділянок шкіри.
- Які саме спинномозкові нерви виходять з пошкодженої ділянки спинного мозку.
Ускладнення можуть включати:
- Фізичні та неврологічні проблеми. До них належать відсутність нормального контролю функції кишечнику, сечового міхура, частковий або повний параліч ніг. Дітям або дорослим із цією формою Spina bifida можуть знадобитися милиці, корсети або інвалідні візочки для пересування, в залежності від розміру щілини в хребті та медичної допомоги, отриманої після народження.
- Гідроцефалія. У дітей, народжених з міеломенінгоцеле, накопичується рідина в головному мозку. Цей стан називається гідроцефалією. Велика частина дітей з міеломенінгоцеле вимагає шунтування головного мозку - імплантації трубки, яка при необхідності дренує рідину з головного мозку в черевну порожнину. Шунт може бути встановлений відразу після народження.
- Менінгіт. У деяких дітей з міеломенінгоцеле може розвинутися менінгіт, інфекція тканин, які оточують головний мозок. Менінгіт може викликати ураження головного мозку і може загрожувати життю.
Інші ускладнення
З дорослішанням дітей зі Spina bifida у них можуть виникати інші проблеми. У дітей з міеломенінгоцеле можуть розвиватися проблеми, пов'язані зі здатністю навчатися, включаючи проблеми з концентрацією уваги, освоєнням мови і читанням, проблеми з навчанням математики. У дітей зі Spina bifida може з'явитися алергія на латекс, проблеми зі шкірою, інфекції сечових шляхів, шлунково-кишкові порушення і депресія.
Аналізи та діагностика
Якщо ви вагітні, вам запропонують провести пренатальні скринінгові тести для виявлення Spina bifida та інших вроджених дефектів. Тести - це не ідеальне рішення. Навіть, якщо результати негативні, все ще існує невеликий шанс наявності Spina bifida. А у більшості матерів з позитивним результатом аналізу крові народжуються нормальні діти. Проконсультуйтеся з лікарем з приводу пренатального тестування, його ризиків та інтерпретації його результатів. Проведення пренатальних тестів - це ваше особисте рішення.
Аналізи крові
Основний аналіз, що проводиться для визначення наявності міеломенінгоцеле, - це тест на визначення рівня альфа-фетопротеїну (АФП) в материнській сироватці. Для проведення даного тесту лікар візьме у вас зразок крові і відправить його в лабораторію, де буде визначено рівень альфа-фетопротеїну (АФП) - білка, що виробляється плодом. Невелика кількість АФП може пройти крізь плаценту і потрапити в кровотік матері, але патологічно високі рівні АФП свідчать, що плід має дефект нервової трубки. Найпоширеніші дефекти - це Spina bifida і аненцефалія - стан з недостатньо розвиненим головним мозком і черепом.
У деяких випадках Spina bifida рівень АФП не підвищений. З іншого боку, при виявленні високого рівня АФП дефект нервової трубки існує лише в невеликій кількості випадків. Різні рівні АФП можуть бути викликані іншими факторами - включаючи неправильний розрахунок віку плоду або наявність декількох плодів - тому ваш лікар може провести повторний аналіз крові для підтвердження. Якщо результати все ще високі, вам буде потрібне додаткове обстеження, включаючи ультразвук.
Ваш лікар може провести тест на визначення рівня альфа-фетопротеїну в материнській сироватці одночасно з двома або трьома іншими аналізами крові, щоб виявити:
- Людський хоріонічний гонадотропін (лХГ) - гормон, що виробляється в плаценті
- Інгібін А - ще один гормон, що виробляється в плаценті
- Естріол, естроген, що виробляються плодом і плацентою
У залежності від кількості тестів, їх комбінація називається потрійним скринінговим тестом або четверним скринінговим тестом (чотири тести). Зазвичай, ці тести проводяться з тестом на визначення рівня альфа-фетопротеїну в материнській сироватці, але їх мета - це виявлення трисомії 21 (синдром Дауна), а не дефектів нервової трубки.
Ультразвук
Багато акушерів покладаються на ультразвук при виявленні Spina bifida. Якщо аналізи крові показують високий рівень АФП, ваш лікар запропонує проведення УЗД для виявлення причини. Інформація, отримана за допомогою даних зображень, допоможе встановити кількість плодів і визначити гестаційний вік - ці два фактори можуть вплинути на рівень АФП. Ультразвук також може виявити наявність ознак Spina bifida, таких як відкритий хребет або характеристики головного мозку дитини, що вказують на наявність Spina bifida.
У руках експерта сьогодні ультразвук є ефективним методом виявлення Spina bifida та оцінки його ступеня тяжкості. Ультразвук безпечний для матері та дитини.
Амніоцентез
Якщо аналізи крові показують високий рівень АФП, а результати ультразвуку нормальні, лікар може запропонувати проведення амніоцентезу. Під час даної процедури лікар буде використовувати голку для виймання зразка рідини з амніотичного мішка, що оточує плід. Аналіз виявить рівень АФП в навколоплідних водах.
Невелика кількість АФП в навколоплідних водах - це нормальне явище. Однак при наявності дефекту нервової трубки навколоплідні води містять підвищений рівень АФП, оскільки шкіра навколо хребта дитини відсутня і АФП проникає в амніотичний мішок. З використанням цього ж зразка рідини може бути проведений і інший тест для підтвердження наявності дефекту нервової трубки.
Обговоріть з лікарем ризики даного тесту, включаючи невеликий ризик втрати вагітності.
Лікування
Лікування Spina bifida залежить від ступеня тяжкості дефекту. Spina bifida без спинномозкової кили часто не вимагає лікування, але інші типи Spina bifida можуть його вимагати.
Операція
Менінгоцеле вимагає проведення операції для повернення м'яких мозкових оболонок на місце і закриття щілини в хребцях. Міеломенінгоцеле також вимагає проведення операції, зазвичай через декілька годин або декілька днів після народження. Раннє проведення операції може допомогти знизити ризик розвитку інфекції, асоційованої з відкритими нервами, а також може допомогти захистити спинний мозок від додаткової травми. Під час операції нейрохірург розмістить спинний мозок і відкриті тканини в організмі дитини і накриє їх м'язами і шкірою. Інколи під час операції на спинному мозку лікар встановлює шунт для контролю гідроцефалії в головному мозку.
Подальше лікування
Лікування не закінчується проведенням початкової операції. У дітей з міеломенінгоцеле вже сталося необоротне ушкодження нервів, тому зазвичай потрібне тривале лікування з боку багатопрофільної бригади лікарів. Найчастіше проблеми, пов'язані з паралічем, сечовипусканням і кишечником, залишаються, їх лікування починається незабаром після народження. Дітям з міеломенінгоцеле можна почати проводити вправи, які підготують їх ноги до ходьби в корсеті або на милицях, коли вони стануть старші.
Крім цього, дітям з міеломенінгоцеле можуть знадобитися подальші операції у зв'язку з різними ускладненнями. Багато хто має перетягнутий спинний мозок - стан, коли спинний мозок приєднаний до шраму від шва і не може рости належним чином у довжину в міру росту дитини. Подібний прогресуючий натяг може викликати втрату м'язової функції в ногах, кишечнику або сечовому міхурі. Операція може зменшити даний дефект і відновити деякі функції.
Кесарів розтин
Кесарів розтин також може бути частиною лікування Spina bifida. У багатьох дітей Spina bifida виявляється до народження, кесарів розтин може бути більш безпечним способом народження для даних дітей. Розродження до початку пологів може знизити ступінь пошкодження відкритих нервів дитини, тому більшість фахівців зараз рекомендують проведення кесаревого розтину. Це заплановане народження має ще одну перевагу - воно дозволяє команді нейрохірургів, педіатрів бути готовими для проведення операції відразу після народження.
Пренатальна операція
Дослідники вивчають ефективність пренатальної операції у разі щілини хребта. Під час даної експериментальної операції, яка практикується не часто, хірурги хірургічним шляхом відкривають матку вагітної матері і відновлюють спинний мозок плоду. Операція проводиться між 19 і 25 тижнями вагітності. Прихильники операції на плоді вважають, що функція нервів дітей з ущелиною хребта швидко погіршується після народження, тому краще відновлювати подібні дефекти під час вагітності, поки дитина перебуває в матці. Діти, яким була проведена операція в матці матері, рідше мають потребу в шунтуванні, але їхня здатність ходити і функції кишечника і сечового міхура не поліпшуються. Операція також містить ризик по відношенню до матері і значно підвищує ризик передчасних пологів.
