Что мы лечим
Аномалии развития позвоночника и спинного мозгаСтатьи
SPINA BIFIDA (Спина бифида)
Синонимы заболевания: расщелина позвоночника, спина бифида, мозговая грыжа.
Вступление
Spina bifida относится к врожденным порокам развития нервной трубки. Нервная трубка – это эмбриональная структура, которая со временем развивается в головной и спинной мозг ребенка и в окружающие их ткани.
Формирование нервной трубки начинается на ранней стадии беременности. У детей со Spina bifida часть нервной трубки не развивается, вызывая при этом дефекты спинного мозга и костей позвоночника.
Spina bifida имеет различные степени тяжести. Возможным методом лечения Spina bifida является операция, хотя она не всегда полностью решает проблему.
Симптомы
Spina bifida проявляется в трех формах, каждая из которых имеет различную степень тяжести:
- Spina bifida occulta (Spina bifida без спинномозговой грыжи). Это форма Spina bifida возникает вследствие патологического разделения или щели в одном или нескольких позвонках позвоночника. Поскольку спинномозговые нервы обычно не затронуты, большая часть детей с данной формой Spina bifida не имеют никаких признаков или симптомов и не испытывают неврологических проблем.
Единственным видимым проявлением заболевания может быть необычный пучок волос, скопление жира, небольшое углубление или родимое пятно на коже новорожденного над местом спинного дефекта. Многие больные со Spina bifida occulta даже не знают об этом, пока это не выявляется при проведении рентгенографии или других визуализационных методов исследования, проводимых по другим причинам.
- Менингоцеле. При этой редкой форме оболочки спинного мозга выступают через отверстие в позвонках. Поскольку спинной мозг развивается нормальным образом, выступающие оболочки можно удалить оперативным путем.
- Миеломенингоцеле. Также известно как открытая Spina bifida - миеломенингоцеле- является наиболее тяжелой формой дефекта. При использовании термина «Spina bifida» обычно имеется в виду именно эта форма.
При миеломенингоцеле позвоночный канал ребенка остается открытым в области нескольких позвонков в нижней или средней части спины. При наличии данного отверстия оболочки и спинной мозг при рождении выступают в виде мешочка на спине ребенка. В некоторых случаях этот мешочек покрыт кожей. Обычно при миеломенингоцеле ткани и нервы поражены, и ребенок постоянно подвержен инфекциям, угрожающим жизни. При наличии этого дефекта имеют место неврологические нарушения, зачастую включающие потерю способности двигаться (паралич). Также отмечаются проблемы с кишечником и мочевым пузырем, судороги и другие осложнения.
Причины
Точные причины, вызывающие этот дефект развития, медицине пока неизвестны.
Как и в случае других врожденных заболеваний, Spina bifida возникает вследствие комбинации генетических факторов и факторов риска, например, семейный анамнез дефектов нервной трубки и дефицит фолиевой кислоты.
Факторы риска
Хотя врачи и исследователи не могут с уверенностью определить причину возникновения Spina bifida, они выявили несколько факторов риска:
- Семейная история дефектов нервной трубки. У пар, имеющих одного ребенка с дефектом нервной трубки, есть определенный риск того, что второй ребенок родится с таким же дефектом. Этот риск повышается, если заболевание присутствует у двух старших детей. Кроме этого, женщина, рожденная с дефектом нервной трубки, или женщина, имеющая близкого родственника с подобным дефектом, имеет более высокий риск рождения ребенка со Spina bifida. Однако большинство детей со Spina bifida были рождены у родителей, не имеющих семейного анамнеза данного дефекта.
- Дефицит фолиевой кислоты. Фолиевая кислота (витамин B9) имеет большое значение для развития здорового плода. Фолиевая кислота является естественной формой витамина B9. Дефицит фолиевой кислоты повышает риск возникновения Spina bifida и других дефектов нервной трубки.
- Некоторые лекарственные препараты. Противосудорожные препараты, такие как вальпроевая кислота, могут вызывать дефекты нервной трубки, если их принимают во время беременности, возможно потому, что они препятствуют использованию организмом фолиевой кислоты.
- Диабет. Женщины, больные диабетом, не контролирующие уровень сахара, имеют более высокий риск рождения ребенка со Spina bifida.
- Ожирение. Наличие ожирения до беременности ассоциируется с повышенным риском дефектов нервной трубки, включая Spina bifida.
- Повышенная температура тела. Некоторые данные свидетельствуют, что повышенная температура тела (гипертермия) в первые месяцы беременности может повысить риск возникновения Spina bifida.
Осложнения
Spina bifida может протекать бессимптомно. Однако чаще всего этот дефект приводит к тяжелой физической инвалидизации и психической неполноценности. Факторы, влияющие на степень тяжести осложнений, включают:
- Размер и расположение дефекта нервной трубки.
- Наличие пораженных участков кожи.
- Какие именно спинномозговые нервы выходят из поврежденного участка спинного мозга.
Осложнения могут включать:
- Физические и неврологические проблемы. К ним относятся отсутствие нормального контроля функции кишечника, мочевого пузыря, частичный или полный паралич ног. Детям или взрослым с данной формой Spina bifida могут потребоваться костыли, корсеты или инвалидные коляски для передвижения, в зависимости от размера щели в позвоночнике и медицинской помощи, полученной после рождения.
- Гидроцефалия. У детей, рожденных с миеломенингоцеле, накапливается жидкость в головном мозге. Это состояние называется гидроцефалия. Большая часть детей с миеломенингоцеле требует шунтирования головного мозка — имплантации трубки, которая при необходимости дренирует жидкость из головного мозга в брюшную полость. Шунт может быть установлен сразу после рождения.
- Менингит. У некоторых детей с миеломенингоцеле может развиться менингит, инфекция тканей, окружающих головной мозг. Менингит может вызвать поражение головного мозга и может угрожать жизни.
Другие осложнения По мере взросления детей со Spina bifida у них могут возникать другие проблемы. У детей с миеломенингоцеле могут развиваться проблемы, связанные с плохой обучаемостью, включая проблемы с концентрацией внимания, освоением языка и чтением, проблемы с обучением математике. У детей со Spina bifida может появиться аллергия на латекс, проблемы с кожей, инфекции мочевых путей, желудочно-кишечные нарушения и депрессия.
Анализы и диагностика
Если вы беременны, вам предложат провести пренатальные скрининговые тесты для выявления Spina bifida и других врожденных дефектов. Тесты – это не идеальное решение. Даже если результаты отрицательны, все еще существует небольшой шанс наличия Spina bifida. А у большинства матерей с положительным результатом анализа крови рождаются нормальные дети. Проконсультируйтесь с врачом по поводу пренатального тестирования, его рисков и интерпретации его результатов. Проведение пренатальных тестов – это ваше личное решение.
Анализы крови
Основной анализ, проводимый для определения наличия миеломенингоцеле, – это тест на определение уровня альфа-фетопротеина (АФП) в материнской сыворотке. Для проведения данного теста врач возьмет у вас образец крови и отправит его в лабораторию, где будет определен уровень альфа-фетопротеина (АФП) — белка, вырабатываемого плодом. Небольшое количество АФП может пройти сквозь плаценту и попасть в кровоток матери, но патологически высокие уровни АФП предполагают, что плод имеет дефект нервной трубки, самые распространенные дефекты – это Spina bifida и анэнцефалия, состояние, с недостаточно развитым головным мозгом и черепом.
В некоторых случаях со Spina bifida уровень АФП не повышен. С другой стороны, при обнаружении высокого уровня АФП дефект нервной трубки существует лишь в небольшом количестве случаев. Различные уровни АФП могут быть вызваны другими факторами — включая неправильный расчет возраста плода или наличие нескольких плодов — поэтому ваш врач может провести повторный анализ крови для подтверждения. Если результаты все еще высоки, вам потребуется дальнейшее обследование, включая ультразвук.
Ваш врач может провести тест на определение уровня альфа-фетопротеина в материнской сыворотке одновременно с двумя или тремя другими анализами крови, чтобы выявить:
- Человеческий хорионический гонадотропин (ЧХГ), гормон, вырабатываемый в плаценте
- Ингибин А, еще один гормон, вырабатываемый в плаценте
- Эстриол, эстроген, вырабатываемый плодом и плацентой
В зависимости от количества тестов, их комбинация называется тройным скрининговым тестом или четверным скрининговым тестом (четыре теста). Обычно эти тесты проводятся с тестом на определение уровня альфа-фетопротеина в материнской сыворотке, но их цель – это выявление трисомии 21 (синдром Дауна), а не дефектов нервной трубки.
Ультразвук
Многие акушеры полагаются на ультразвук при выявлении Spina bifida. Если анализы крови показывают высокий уровень АФП, ваш врач предложит проведение УЗИ для выявления причины. Информация, полученная с помощью данных изображений, поможет установить количество плодов и определить гестационный возраст — эти два фактора могут повлиять на уровень АФП. Ультразвук также может выявить наличие признаков Spina bifida, таких как открытый позвоночник или характеристики головного мозга ребенка, указывающие на наличие Spina bifida.
В руках эксперта сегодня ультразвук является эффективным методом выявления Spina bifida и оценки его степени тяжести. Ультразвук безопасен для матери и ребенка.
Амниоцентез
Если анализы крови показывают высокий уровень АФП, а результаты ультразвука нормальны, врач может предложить проведение амниоцентеза. Во время данной процедуры врач будет использовать иглу для извлечения образца жидкости из амниотического мешка, окружающего плод. Анализ выявит уровень АФП в околоплодных водах.
Небольшое количество АФП в околоплодных водах – это нормальное явление. Однако при наличии дефекта нервной трубки околоплодные воды содержат повышенный уровень АФП, поскольку кожа, окружающая позвоночник ребенка, отсутствует и АФП проникает в амниотический мешок. С использованием этого же образца может быть проведен второй тест для подтверждения наличия дефекта нервной трубки.
Обсудите с врачом риски данного теста, включая небольшой риск потери беременности.
Лечение
Лечение Spina bifida зависит от степени тяжести дефекта. Spina bifida без спинномозговой грыжи зачастую не требует лечения, но остальные типы Spina bifida могут его потребовать.
Операция
Менингоцеле требует проведения операции для возврата мягких мозговых оболочек на место и закрытия расщелины в позвонках. Миеломенингоцеле также требует проведения операции, обычно через несколько часов или несколько дней после рождения. Раннее проведение операции может помочь снизить риск развития инфекции, ассоциированной с открытыми нервами, а также может помочь защитить спинной мозг от дополнительной травмы. Во время операции нейрохирург разместит спинной мозг и открытые ткани в организме ребенка и накроет их мышцами и кожей. Иногда во время операции на спинном мозге врач устанавливает шунт для контроля гидроцефалии в головном мозге.
Последующее лечение
Лечение не заканчивается проведением начальной операции. У детей с миеломенингоцеле уже произошло необратимое повреждение нервов, поэтому обычно требуется длительное лечение со стороны многопрофильной бригады врачей. Зачастую проблемы, связанные с параличом, мочеиспусканием и кишечником, остаются, их лечение начинается вскоре после рождения. Детям с миеломенингоцеле можно начать проводить упражнения, которые подготовят их ноги к ходьбе в корсете или на костылях, когда они станут старше.
Кроме этого, детям с миеломенингоцеле могут потребоваться дальнейшие операции в связи с различными осложнениями. Многие имеют перетянутый спинной мозг — состояние, когда спинной мозг присоединен к шраму от шва и не может расти должным образом в длину по мере роста ребенка. Подобное прогрессирующее натяжение может вызвать потерю мышечной функции в ногах, кишечнике или мочевом пузыре. Операция может уменьшить данный дефект и восстановить некоторые функции.
Кесарево сечение
Кесарево сечение также может быть частью лечения Spina bifida. У многих детей Spina bifida выявляется до рождения, кесарево сечение может быть более безопасным способом рождения для данных детей. Родоразрешение до начала родов может снизить степень повреждения открытых нервов ребенка, поэтому большинство специалистов сейчас рекомендуют проведение кесарево сечения. Это запланированное рождение имеет еще одно преимущество — оно позволяет команде нейрохирургов, педиатров быть готовыми для проведения операции сразу после рождения.
Пренатальная операция
Исследователи изучают эффективность пренатальной операции в случае расщелины позвоночника. Во время данной экспериментальной операции, которая практикуется не часто, хирурги хирургическим путем открывают матку беременной матери и восстанавливают спинной мозг плода. Операция проводится между 19 и 25 неделями беременности. Сторонники операции на плоде полагают, что функция нервов детей с расщелиной позвоночника быстро ухудшается после рождения, поэтому лучше восстанавливать подобные дефекты во время беременности, пока ребенок находится в матке. Дети, которым была проведена операция в матке матери, реже нуждаются в шунтировании, но их способность ходить и функции кишечника и мочевого пузыря не улучшаются. Операция также содержит риск по отношению к матери и значительно повышает риск преждевременных родов.
